L’apprendimento automatico guida la scoperta genetica per il disturbo da alimentazione incontrollata

Genetica psichiatrica

Nature Genetics (2023) Citare questo articolo

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Identificare i fattori di rischio genetici per il disturbo da alimentazione incontrollata (BED) è fondamentale per comprenderne l’eziologia e sviluppare strategie efficaci di prevenzione e intervento. Per superare la sottosegnalazione della diagnosi clinica di BED, un nuovo studio utilizza l’apprendimento automatico per identificare varianti genetiche associate a punteggi quantitativi di rischio di BED e trova prove di un ruolo patologico del metabolismo dell’eme.

Il disturbo da alimentazione incontrollata (BED) è il disturbo alimentare più comune, caratterizzato da regolare perdita di controllo sull'alimentazione, consumo eccessivo di cibo, disagio psicologico e assenza di comportamenti compensatori1. È una nuova diagnosi aggiunta nel DSM-5. Di conseguenza, il BED è sottodiagnosticato, non sono state istituite ampie coorti caso-controllo e pochi casi possono essere identificati dalle biobanche: la prevalenza del BED dalle cartelle cliniche elettroniche nel Million Veterans Program (MVP) era dello 0,1%2, che è ben al di sotto la prevalenza una tantum stimata è compresa tra 1 e 3%3,4. Fino ad ora non sono stati condotti studi di associazione sull’intero genoma (GWAS) del BED e l’architettura genetica della malattia è in gran parte sconosciuta. In questo numero di Nature Genetics, Burstein et al.2 affrontano la sottodiagnosi del BED utilizzando l'apprendimento automatico per derivare un fenotipo BED proxy nell'MVP al fine di aumentare le dimensioni del campione e condurre un GWAS ben potenziato.

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