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Saggio dell'ospite

Di James Tabery

Il dottor Tabery è professore di filosofia all’Università dello Utah e autore del libro di prossima uscita “Tyranny of the Gene: Personalized Medicine and Its Threat to Public Health”, da cui è adattato questo saggio.

Il 16 agosto 2011 mio padre si è svegliato e non riusciva ad alzarsi dal letto. Fino ad allora, era un appassionato uomo della vita all'aria aperta, pescava trote sul fiume Delaware e addestrava i fermatori tedeschi a pelo duro a inseguire e puntare i fagiani. Così, dopo un viaggio in ambulanza al pronto soccorso e poi ore di test, la diagnosi ha scosso la nostra famiglia: cancro del polmone non a piccole cellule allo stadio 4.

Le scansioni hanno rivelato tumori in tutto il corpo: cervello, costole, bacino, colonna vertebrale. I tumori sulle sue vertebre crescevano silenziosamente fino a interrompere i segnali nervosi alle gambe.

Ogni anno negli Stati Uniti muoiono più persone di cancro ai polmoni che di cancro alla prostata, al colon e al seno messi insieme. La nostra famiglia, tuttavia, ricevette speranza quando una biopsia rivelò che le cellule cancerose di mio padre avevano un marcatore molecolare sulla loro superficie che le rendeva un candidato ideale per l'erlotinib, un farmaco che poteva interromperne la crescita. Poche settimane dopo aver ricevuto la sua prima dose, mia madre mi telefonò con le lacrime di gioia nella voce per dirmi che i tumori si stavano riducendo.

Erlotinib è un esempio da manuale di ciò che i medici chiamano “medicina personalizzata” o talvolta “medicina di precisione”. A differenza dell’assistenza sanitaria tradizionale, valida per tutti, la medicina personalizzata utilizza informazioni genetiche-molecolari sui pazienti per fornire il trattamento giusto, al paziente giusto, al momento giusto. Eminenti genetisti medici, influenti scienziati federali, dirigenti del sistema ospedaliero e persino funzionari eletti prevedono che i trattamenti contro il cancro siano l’avanguardia di una rivoluzione genomica, inaugurando una nuova era di cure miracolose e bacchette magiche biomediche e trasformando radicalmente la cura dei pazienti disperati.

Mentre i costi sanitari salgono alle stelle, alcuni sostenitori della medicina personalizzata immaginano un’alternativa più conveniente ai trattamenti tradizionali, che personalizzi gli interventi fin dall’inizio del trattamento piuttosto che mandare i pazienti in un’odissea di tentativi ed errori. Questo approccio, dicono, potrebbe ridurre gli sprechi aumentando al tempo stesso la qualità delle cure. Inoltre, l’affermazione è che la ricerca sulla medicina personalizzata che dà priorità alla partecipazione delle comunità emarginate garantirà che queste scoperte si estendano a tutti, combattendo le disparità sanitarie razziali e sociodemografiche.

È difficile non entusiasmarsi per un futuro guidato da questa rivoluzione medica. Ma uno sguardo più attento al cancro ai polmoni, e all’esperienza di mio padre in particolare, dipinge un quadro molto più cupo di quello che i sostenitori della medicina personalizzata vorrebbero far credere.

Ci sono alcune malattie per le quali la genetica sta davvero salvando vite umane; in particolare, ai pazienti affetti da malattie rare come l'atrofia muscolare spinale e alcuni tumori come la leucemia mieloide cronica possono ora essere prescritti trattamenti di medicina personalizzata che semplicemente non esistevano un paio di decenni fa. Per la maggior parte dei pazienti affetti dalla maggior parte delle malattie, tuttavia, le grandi promesse non si sono concretizzate. Ancora più pericolosamente, l’hype ha distratto dagli approcci alternativi all’assistenza sanitaria che sono più adatti a migliorare la salute di tutti noi.

Un problema con la medicina personalizzata è il costo. Mentre i conti per le sue biopsie, interventi chirurgici e radiazioni si accumulavano, abbiamo iniziato a chiamare mio padre “l’uomo da un milione di dollari”. Il vero colpo d’occhio è stato l’erlotinib, al prezzo di oltre 5.000 dollari per una fornitura di minuscole pillole per un mese. Negli anni successivi sono emersi numerosi altri farmaci per il cancro al polmone – osimertinib, crizotinib e sotorasib, solo per citarne alcuni – nella fascia da $ 10.000 a $ 20.000 al mese. Questi, infatti, si collocano nella fascia più economica dello spettro; I prezzi di listino di $ 50.000 al mese non sono rari per i medicinali personalizzati.

C'è una semplice spiegazione biologica per questo. La medicina personalizzata funziona suddividendo le popolazioni di pazienti in sottogruppi in base ai loro profili genetico-molecolari. Per quanto riguarda il cancro ai polmoni, vengono fatte una serie di distinzioni biologiche, e tali distinzioni si traducono in gruppi più piccoli di potenziali utilizzatori per un dato farmaco, il che spinge le aziende farmaceutiche ad aumentare drasticamente i prezzi.